קטגוריות
בעיות רפואיות טיפים

בדיקות גנטיות נפוצות לפני הריון

בדיקות לפני הריון ככלל, ובדיקות גנטיות בפרט, הן חלק בלתי נפרד מהיריון בימינו

תהליך היריון הוא כידוע לרובנו לא תהליך קצר ופשוט כל כך. מעבר למצב הפיזי המשתנה, ומעבר לכך שמדובר בתקופה לא פשוטה כל כך מבחינה רגשית, מבחינה כלכלית ואולי גם מבחינה זוגית, הרי שבמהלך ההיריון ההורים לעתיד עומדים בפני לחצים ומתחים לא פשוטים כלל וכלל בכל מה שנוגע לבריאות העובר והתינוק. משום כך, ועל מנת להבטיח ככל הניתן לידה של תינוק בריא, שגרה נכונה של בדיקות לפני הריון הולכת ונעשית יותר ויותר סטנדרטית ונפוצה בימינו. מעבר לבדיקות השונות המתבצעות לפני ההריון, שנוגעות בעיקר בבדיקות גנטיות לאבחון מוקדם של מחלות גנטיות, ישנן גם בדיקות במהלך ההיריון, שתפקידן לאבחן בצורה מדויקת יותר מחלות שקיימות אצל העובר – כמו למשל תסמונת דאון. כעת, נבין בתחום הזה מעט יותר.

 

קצת על הבדיקות הגנטיות השונות אותן כדאי לבצע לפני היריון ובמהלכו, בדגש על עדות שונות ועל בדיקות חשובות

  • מחלות שונות בעדות שונות – העדות השונות בעולם היהודי מתאפיינות לאורך השנים במחלות גנטיות שונות, ועל מנת להבין בנושא בצורה רחבה ולאבחן בצורה מדויקת את הסיכונים השונים שלנו כהורים, עלינו לפנות למומחה פוריות על מנת להבין מה קיים אצלנו, ולאחר מכן לפנות לקבלת ייעוץ גנטי לפני הריון במטרה להבין בדיוק מה כדאי לנו לעשות. המחלות השונות הנפוצות בכל העם היהודי הן ציסטיק פיברוסיס, SMA וכרומוזום X שביר. בקרב יהדות אשכנז, המחלות הנפוצות הן הטיי זקס הקטלנית וחשוכת המרפא, דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנוואן. גם בקרב יהדות מרוקו הטיי זקס נפוצה, כמו גם תלסמיה ו-PCCA. בכל מוצאי הים התיכון והמזרח התיכון נפוצה מחלת התלסמיה, כאשר ביהדות עיראק נפוצות גם MGA3 ומחלת PCCA. כל זה – רק על קצה המזלג, וכאמור בכדי לקבל מושג רחב ומדויק יותר יש לפנות לייעוץ גנטי לפני הריון.
  • בדיקות לתסמונת דאון – תסמונת דאון היא תסמונת שיכולה להתפתח בעובר בלי קשר למחלות בקרב ההורים, ולכן חשובות במיוחד בדיקות במהלך ההריון – בדיקות דם, בדיקת מי שפיר, בדיקת חלבון עוברי ובדיקת שקיפות עורפית. בבדיקת הדם בשילוב עם בדיקת שקיפות עורפית מקבלים מושג מדויק באשר לסיכון לתסמונת דאון, ובמידה והוא גבוה (1:200 או גבוה מכך) נדרשות בדיקת מי שפיר ובדיקת חלבון עוברי בכדי לאבחן במדויק את קיומה או חוסר קיומה של התסמונת.

 

ייעוץ גנטי לפני ההריון, ובדיקות איכותיות במהלכו, מבטיחים לנו יחדיו בוודאות גבוהה תינוק בריא

מומחה פוריות איכותי יודע לבצע עבורנו בדיקות לפני הריון ובמהלכו, בהן הוא נותן לנו מושג ברור באשר לסיכונים השונים ולבריאות העובר. אם ישנו סיכון גבוה למחלות גנטיות או לתסמונת דאון, אסור לנו להתמהמה ועלינו לפנות לייעוץ גנטי לפני ההריון – או למומחים רלוונטיים בתחום במהלכו.